Definisi

Penyakit Harlequin Ichthyosis

    

Definisi Penyakit Harlequin Ichthyosis

Harlequin Ichthyosis yang dikenal orang awam sebagai Sindrom kulit kura-kura adalah penyakit kulit genetik yang muncul pada bayi yang baru lahir.

Penyakit Harlequin Ichthyosis adalah penyakit kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya mengalami pengerasan pada permukaan kulit akibat kadar keratin yang berlebihan. Pada beberapa kasus, pengerasan ini muncul pada semua permukaan kulit sehingga menyebabkan pertumbuhan sel yang abnormal di sekitar mata, mulut, dan telinga. Penderita Harlequin Ichthyosis lahir dengan mata yang membengkak dan mulut yang melepuh.

Penyakit Harlequin Ichthyosis telah dikenal sejak 1750, dan pertama kali dijelaskan dalam buku harian seorang pemuka agama dari Charleston, Carolina Selatan, Pendeta Oliver Hart. Catatan itu seperti berikut, yaitu:

“Pada hari Kamis, April 5, 1750, saya pergi untuk melihat sesuatu yang paling menyedihkan dari seorang bayi yang lahir malam sebelumnya di Chas’town. Bayi itu sangat mengejutkan semua orang yang melihatnya. Dan aku hampir tidak tahu bagaimana caranya untuk menggambarkan bayi itu. Bayi itu memiliki kulit yang kering dan keras dan tampak retak di banyak tempat sehingga menyerupai sisik ikan. Mulut bayi itu tampak besar dan terbuka. Bayi itu tidak punya hidung eksternal, tetapi hanya terlihat dua lubang di tempat seharusnya hidung berada. Matanya seperti dua gumpalan darah yang membeku dan berukuran sebesar buah plum. Sangat mengerikan untuk dilihat. Bayi itu tidak punya daun telinga dan hanya terlihat lubang yang terletak di posisi telinga. Tangan dan kakinya tampak membengkak, sempit, dan terasa cukup keras. Bagian belakang kepala jauh lebih terbuka. Bayi itu hidup sekitar empat puluh delapan jam dan masih hidup ketika saya melihatnya.

Menurut rekam jejak peristiwa, bayi Harlequin tidak dapat bertahan untuk hidup lama. Hal ini karena rekahan-rekahan pada kulit yang mengeras tersebut memudahkan bakteri atau bahan tercemar menembus badan sehingga mengakibatkan penyakit/infeksi yang membawa maut. Kulit penderita Harlequin Ichthyosis akan memiliki lapisan yang tebal, berbentuk seperti berlian, dan kecenderungan kemerahan. Selain itu, mata, telinga, dan penis mungkin akan tampak abnormal. Karena kulit mereka sangat bersisik, maka gerakan anak sangat terbatas. Bayi penderita Harlequin Ichthyosis yang lahir hidup biasanya meninggal dalam hari pertama kehidupan akibat komplikasi pernapasan, infeksi, dan/atau dehidrasi. Kematian ini terjadi karena bayi tersebut mengalami dehidrasi dan terkena infeksi karena kulit mereka yang sangat kering menyebabkan tubuh tidak bisa mengontrol keringat yang keluar, dan mencegah bakteri dan virus masuk melalui kulit yang retak. Penderita Harlequin Ichthyosis yang sanggup bertahan dan mencapai usia dewasa harus mengoleskan lotion pada kulit mereka beberapa kali dalam sehari untuk mencegah kekeringan pada kulit mereka menjadi semakin parah. Karena penyakit ini tergolong langka, maka penelitian yang dilakukan masih belum menemukan obatnya.

     

Diagnosis

Bagi ibu hamil yang ingin mengetahui apakah kandungannya bebas dari penyakit ini, maka diagnosis terhadap Harlequin Ichthyosis bisa dilakukan sejak minggu ke-17 pada masa kehamilan. Tanda-tanda kelahiran Harlequin dapat diketahui apabila terdapat penebalan keratin yang berlebihan (overproduction) dan titisan lipid yangabnormal dalam sampel cairan amniotik yang diperoleh. 

Pada 20 minggu selepas kehamilan, diperlukan foetal skin biopsy untuk memastikan dengan yakin apakah kandungan berpotensi terjangkit Harlequin atau tidak. Bagi pasangan suami isteri yang secara positif memiliki “bibit” ini biasanya akan diberi pilihan untuk menggugurkan kandungan fetus setelah diagnosis. Kini, ciri-ciri umum Harlequin dapat dikenal pasti dengan bantuan alat ultrasound diikuti dengan pemeriksaan 3D ultrasound.

contoh

Idap Penyakit Langka Tak Punya Kulit Luar, Stephanie Sukses Lahirkan Bayi

Seorang wanita di Midwest, AS mengalami penyakit yang amat langka, di mana penderitanya biasanya tak bertahan selamat sampai dewasa. Namun belum lama ini, dia malah berhasil menjadi wanita pertama dengan penyakit tersebut yang bisa melahirkan bayi.

Wanita bernama Stephanie Turner ini mengidap penyakit yang disebut Harlequin Ichthyosis, kelainan genetik yang amat langka di mana penderitanya tak memiliki lapisan atas kulit, tak berambut, bahkan tak berkeringat. Sebagian besar penderitanya meninggal saat bayi.

Namun dengan pengobatan yang telaten, Stephanie berhasil hidup selama puuhan tahun, bahkan bisa menikah dan melahirkan anak. Tiga bulan yang lalu, wanita berusia 21 tahun ini melahirkan anak pertramanya yang diberi nama William Kurtis Drake Turner.

"Ini begitu berharga. Dia menakjubkan. Dia begitu senang. Tidak ada kata-kata yang bisa menjelaskan," ungkapnya seperti dilansir ABC News, Rabu (4/9/2013).

Stephanie adalah pasien tertua di AS yang mengidap penyakit langka ini, sekaligus menjadi pasien wanita pertama yang bisa melahirkan bayi. Dia menceritakan bahwa tak ada kendala yang berarti ketika mengandung bayi. Namun begitu akan melahirkan, mulai muncul beberapa masalah.

Persalinannya molor seminggu dari yang direncanakan,sehingga perlu diinduksi. Karena dia adalah pengidap Harlequin Ichytosis pertama yang melahirkan, dokter ingin dia persalinannya terjadi sealami mungkin. Sayangnya, kenyataan berkata lain.

Di hari pertama, dia sudah siap menjalani persalinan. Namun pada hari kedua, dia mulai merasa nyeri sampai hari ketiga. Dokter akhirnya memberikan epidural untuk meredam nyeri, namun ternyata tidak bekerja dengan baik.

Di hari keempat, dokter berusaha melakukan bedah caesar, tetapi kondisi kulit Stephanie membuatnya sulit dilakukan. Dia pun dibius total dan dokter tetap berupaya melakukan pembedahan. Akhirnya, William dilahirkan 2 jam kemudian dengan berat 3,6 kg.

"Dokter keluar dan mengatakan kepada kami bahwa dia ada di sini, bahwa ia sehat , bahwa semuanya oke," kata Kurt, suami Stephanie yang cemas menanti kelahiran puteranya.

Pasangan suami istri ini sudah tahu bahwa puteranya tidak memiliki kemungkinan terlahir dengan Harlequin Ichthyosis karena ayahnya tidak membawa gen pemicunya. Penyakit Stephanie adalah hasil mutasi gen tertentu yang dibawa oleh kedua orang tuanya. Meskipun demikian, Kurt dan Stephane tidak berencana memiliki anak lain karena takut dengan risikonya.

ciri-ciri penyakit

Ciri-ciri penyakit Harlequin Ichthyosis

     

Ciri-ciri penyakit Harlequin Ichthyosis bisa dilihat pada penebalan lapisan keratin kulit yang membentuk sisik-sisik tebal kemerah-merahan dan berbentuk seperti berlian (diamond). Istilah harlequin sendiri berarti memiliki bentuk berlian, oleh karena itulah penyakit kulit ini dinamai harlequin.

Kulit bayi penderita penyakit Harlequin Ichthyosis akan terlihat berkerak, kering, di setiap lipatan badannya penuh dengan luka, dan matanya tidak seperti manusia normal karena matanya berwarna merah darah. Kulit tebal seperti sisik ini sangat membatasi pergerakan bayi bahkan menyulitkannya untuk bernafas dan makan. Kulit wajah tampak seperti ditarik ketat sehingga wajah kehilangan tampilan normalnya dan muncul seperti katak atau bersisik.

Bayi penderita penyakit Harlequin Ichthyosis akan memiliki mulut yang menyerupai mulut badut. Lengan, kaki, dan jari-jari hampir selalu cacat karena tidak bisa menekuk dengan baik dan ukurannya mungkin di bawah normal. Terkadang jari-jari penderita Harlequin Ichthyosis ada yang mengalami polidaktil (dimana memiliki jumlah jari yang lebih dari biasanya). Kaki mereka menjadi bengkak sebagai akibat penebalan besar di bagian kulit.

pengobatan dan perawatan

Pengobatan Harlequin Ichthyosis

        

Obat untuk penyembuhan penyakit ini belum ditemukan. Dokter biasanya hanya memberikan salep, krim, atau gel yang berguna menghaluskan sisiknya. Namun bila kulit sudah terlalu keras dan parah, dokter akan menyuntikkan retinoid yang bisa memperlambat tumbuhnya sel kulit, tetapi obat ini memiliki efek samping yang tidak kalah berbahaya seperti peradangan pada mata, bibir, dan rambut rontok.

Penderita dianjurkan untuk menjaga kelembaban kulitnya agar tidak terjadi kekeringan kulit yang berlebihan dan terjadi iritasi jika kulit terkelupas. Selain itu, penderita dianjurkan memperbanyak mengkonsumsi makanan sumber protein, vitamin A, dan vitamin C, sayuran dan buah lainnya, serta perbanyak minum air.

Para penderita penyakit Harlequin Ichthyosis juga dianjurkan untuk banyak mengkonsumsi protein karena keberadaan protein (protein hewani dan protein nabati) penting dalam menjaga fungsi barier kulit yang efektif. Penderita juga diharapkan untuk memperhatikan makanan yang dikonsumsi untuk menghindari makanan yang bisa menyebabkan alergi bagi penderita.

Perawatan Harlequin Ichthyosis

Perawatan yang dilakukan antara lain adalah dengan menggunakan antibiotik untuk mencegah infeksi, infus makanan untuk mengantisipasi mulut yang ketat sehingga makanan sulit masuk, pelumasan kornea, penutup untuk mata, dan rumah inkubator.

Dengan pemberian perawatan medis spesialis dan terapi fisik yang berguna untuk mengontrol suhu, mencegah hilangnya cairan dan infeksi, maka banyak penderita yang bisa hidup lebih lama. Penderita Harlequin Ichthyosis yang selamat akhirnya bisa hidup dengan baik dengan kulit yang tidak setebal dulu, walaupun mereka masih memerlukan pengobatan hingga seumur hidupnya.

Bayi Harlequin memerlukan perawatan yang intensif dan berkelanjutan. Selain perawatan yang bersifat kontinyu, mata mereka juga perlu senantiasa dilindungi dengan ophthalmic lubricant (pelumas mata). Bayi Harlequin juga memerlukan nutrien dengan cara intubation atau IV drips karena sukar untuk memberi makan mereka secara normal. Kondisi yang steril perlu juga dijaga untuk mencegah penyakit lain. Pemberian larutan garam disertai dengan lubricant juga dilakukan untuk melembutkan kulit dan membantu meluruhkan sel-sel kulit.

Bayi Harlequin sangat rentan terhadap perubahan suhu karena pertahanan tubuh (kulit) yang pecah-pecah membuat kulit sulit mencegah terjadinya kehilangan panas sehingga bayi tersebut bisa terkena hipertermia. Hipoventilasi dan kegagalan nafas juga bisa terjadi karena kulit yang mengeras menghalangi dinding dada dari pengembangan dada yang normal.

penyebab

Penyebab Harlequin Ichthyosis

        

Penyakit Harlequin Ichthyosis terjadi karena mutasi pada gen yang berawal dari adanya kontaminasi yang disebabkan bakteri/virus pada janin. Harlequin Ichthyosis adalah penyakit turunan, sehingga bayi lahir dalam kondisi seperti terbungkus dalam “baju besi” tebal.

Penyakit ini disebabkan karena terjadinya mutasi pada gen ABCA 12, yaitu gen yang berfungsi untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan kulit yang normal. Walaupun protein yang dihasilkan itu masih belum diketahui secara pasti fungsi yang sebenarnya, namun dipercayai bahwa protein tersebut memainkan peranan penting dalam pengangkutan lipid ke bagian paling luar kulit (epidermis). Mutasi pada gen ABCA 12 mengakibatkan protein ABCA 12 kehilangan fungsi dalam menghasilkan epidermis yang normal sehingga menyebabkan kulit menjadi keras dan bersisik.

Harlequin Ichthyosis diwarisi secara autosomal recessive trait. Dengan kata lain, ada kemungkinan bahwa penyakit ini merupakan bawaan genetik dari kedua orang tua “penderita” akan tetapi penyakit ini tidak menunjukkan secara pasti apakah seseorang tersebut memiliki “bibit” Harlequin Ichthyosis ataupun tidak. Semua anak-anak penderita Harlequin Ichthyosis akan menjadi pembawa. Jika pasangan mereka adalah carrier, setengah dari anak-anak mereka mungkin memiliki gen dari setiap orangtua dan terpengaruh, sementara separuh lainnya dapat membuat satu salinan gen.