Jumat, 30 Oktober 2015

Definisi

Penyakit Harlequin Ichthyosis



    


Definisi Penyakit Harlequin Ichthyosis
Harlequin Ichthyosis yang dikenal orang awam sebagai Sindrom kulit kura-kura adalah penyakit kulit genetik yang muncul pada bayi yang baru lahir.
Penyakit Harlequin Ichthyosis adalah penyakit kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya mengalami pengerasan pada permukaan kulit akibat kadar keratin yang berlebihan. Pada beberapa kasus, pengerasan ini muncul pada semua permukaan kulit sehingga menyebabkan pertumbuhan sel yang abnormal di sekitar mata, mulut, dan telinga. Penderita Harlequin Ichthyosis lahir dengan mata yang membengkak dan mulut yang melepuh.
Penyakit Harlequin Ichthyosis telah dikenal sejak 1750, dan pertama kali dijelaskan dalam buku harian seorang pemuka agama dari Charleston, Carolina Selatan, Pendeta Oliver Hart. Catatan itu seperti berikut, yaitu:

“Pada hari Kamis, April 5, 1750, saya pergi untuk melihat sesuatu yang paling menyedihkan dari seorang bayi yang lahir malam sebelumnya di Chas’town. Bayi itu sangat mengejutkan semua orang yang melihatnya. Dan aku hampir tidak tahu bagaimana caranya untuk menggambarkan bayi itu. Bayi itu memiliki kulit yang kering dan keras dan tampak retak di banyak tempat sehingga menyerupai sisik ikan. Mulut bayi itu tampak besar dan terbuka. Bayi itu tidak punya hidung eksternal, tetapi hanya terlihat dua lubang di tempat seharusnya hidung berada. Matanya seperti dua gumpalan darah yang membeku dan berukuran sebesar buah plum. Sangat mengerikan untuk dilihat. Bayi itu tidak punya daun telinga dan hanya terlihat lubang yang terletak di posisi telinga. Tangan dan kakinya tampak membengkak, sempit, dan terasa cukup keras. Bagian belakang kepala jauh lebih terbuka. Bayi itu hidup sekitar empat puluh delapan jam dan masih hidup ketika saya melihatnya.

Menurut rekam jejak peristiwa, bayi Harlequin tidak dapat bertahan untuk hidup lama. Hal ini karena rekahan-rekahan pada kulit yang mengeras tersebut memudahkan bakteri atau bahan tercemar menembus badan sehingga mengakibatkan penyakit/infeksi yang membawa maut. Kulit penderita Harlequin Ichthyosis akan memiliki lapisan yang tebal, berbentuk seperti berlian, dan kecenderungan kemerahan. Selain itu, mata, telinga, dan penis mungkin akan tampak abnormal. Karena kulit mereka sangat bersisik, maka gerakan anak sangat terbatas. Bayi penderita Harlequin Ichthyosis yang lahir hidup biasanya meninggal dalam hari pertama kehidupan akibat komplikasi pernapasan, infeksi, dan/atau dehidrasi. Kematian ini terjadi karena bayi tersebut mengalami dehidrasi dan terkena infeksi karena kulit mereka yang sangat kering menyebabkan tubuh tidak bisa mengontrol keringat yang keluar, dan mencegah bakteri dan virus masuk melalui kulit yang retak. Penderita Harlequin Ichthyosis yang sanggup bertahan dan mencapai usia dewasa harus mengoleskan lotion pada kulit mereka beberapa kali dalam sehari untuk mencegah kekeringan pada kulit mereka menjadi semakin parah. Karena penyakit ini tergolong langka, maka penelitian yang dilakukan masih belum menemukan obatnya.
     
Diagnosis

Bagi ibu hamil yang ingin mengetahui apakah kandungannya bebas dari penyakit ini, maka diagnosis terhadap Harlequin Ichthyosis bisa dilakukan sejak minggu ke-17 pada masa kehamilan. Tanda-tanda kelahiran Harlequin dapat diketahui apabila terdapat penebalan keratin yang berlebihan (overproduction) dan titisan lipid yangabnormal dalam sampel cairan amniotik yang diperoleh. 

Pada 20 minggu selepas kehamilan, diperlukan foetal skin biopsy untuk memastikan dengan yakin apakah kandungan berpotensi terjangkit Harlequin atau tidak. Bagi pasangan suami isteri yang secara positif memiliki “bibit” ini biasanya akan diberi pilihan untuk menggugurkan kandungan fetus setelah diagnosis. Kini, ciri-ciri umum Harlequin dapat dikenal pasti dengan bantuan alat ultrasound diikuti dengan pemeriksaan 3D ultrasound.

Tidak ada komentar:

Posting Komentar