Penyakit Harlequin Ichthyosis
Definisi
Penyakit Harlequin Ichthyosis
Harlequin Ichthyosis yang dikenal orang awam
sebagai Sindrom kulit kura-kura adalah penyakit kulit genetik yang muncul pada
bayi yang baru lahir.
Penyakit Harlequin Ichthyosis adalah penyakit
kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya mengalami pengerasan pada
permukaan kulit akibat kadar keratin yang berlebihan. Pada beberapa kasus,
pengerasan ini muncul pada semua permukaan kulit sehingga menyebabkan
pertumbuhan sel yang abnormal di sekitar mata, mulut, dan telinga. Penderita
Harlequin Ichthyosis lahir dengan mata yang membengkak dan mulut yang melepuh.
Penyakit Harlequin Ichthyosis telah dikenal
sejak 1750, dan pertama kali dijelaskan dalam buku harian seorang pemuka agama
dari Charleston, Carolina Selatan, Pendeta Oliver Hart. Catatan itu seperti
berikut, yaitu:
“Pada hari Kamis, April 5, 1750, saya pergi
untuk melihat sesuatu yang paling menyedihkan dari seorang bayi yang lahir
malam sebelumnya di Chas’town. Bayi itu sangat mengejutkan semua orang yang
melihatnya. Dan aku hampir tidak tahu bagaimana caranya untuk menggambarkan
bayi itu. Bayi itu memiliki kulit yang kering dan keras dan tampak retak di
banyak tempat sehingga menyerupai sisik ikan. Mulut bayi itu tampak besar dan
terbuka. Bayi itu tidak punya hidung eksternal, tetapi hanya terlihat dua
lubang di tempat seharusnya hidung berada. Matanya seperti dua gumpalan darah
yang membeku dan berukuran sebesar buah plum. Sangat mengerikan untuk dilihat.
Bayi itu tidak punya daun telinga dan hanya terlihat lubang yang terletak di
posisi telinga. Tangan dan kakinya tampak membengkak, sempit, dan terasa cukup
keras. Bagian belakang kepala jauh lebih terbuka. Bayi itu hidup sekitar empat
puluh delapan jam dan masih hidup ketika saya melihatnya.
Menurut rekam jejak peristiwa, bayi Harlequin
tidak dapat bertahan untuk hidup lama. Hal ini karena rekahan-rekahan pada
kulit yang mengeras tersebut memudahkan bakteri atau bahan tercemar menembus
badan sehingga mengakibatkan penyakit/infeksi yang membawa maut. Kulit
penderita Harlequin Ichthyosis akan memiliki lapisan yang tebal,
berbentuk seperti berlian, dan kecenderungan kemerahan. Selain itu, mata, telinga,
dan penis mungkin akan tampak abnormal. Karena kulit mereka sangat bersisik,
maka gerakan anak sangat terbatas. Bayi penderita Harlequin Ichthyosis
yang lahir hidup biasanya meninggal dalam hari pertama kehidupan akibat
komplikasi pernapasan, infeksi, dan/atau dehidrasi. Kematian ini terjadi karena
bayi tersebut mengalami dehidrasi dan terkena infeksi karena kulit mereka yang
sangat kering menyebabkan tubuh tidak bisa mengontrol keringat yang keluar, dan
mencegah bakteri dan virus masuk melalui kulit yang retak. Penderita Harlequin
Ichthyosis yang sanggup bertahan dan mencapai usia dewasa harus mengoleskan
lotion pada kulit mereka beberapa kali dalam sehari untuk mencegah kekeringan
pada kulit mereka menjadi semakin parah. Karena penyakit ini tergolong langka,
maka penelitian yang dilakukan masih belum menemukan obatnya.


Diagnosis
Bagi ibu hamil yang ingin mengetahui apakah
kandungannya bebas dari penyakit ini, maka diagnosis terhadap Harlequin
Ichthyosis bisa dilakukan sejak minggu ke-17 pada masa kehamilan. Tanda-tanda
kelahiran Harlequin dapat diketahui apabila terdapat penebalan keratin yang
berlebihan (overproduction) dan titisan lipid yangabnormal dalam sampel cairan amniotik yang diperoleh.
Pada 20 minggu selepas kehamilan, diperlukan foetal skin biopsy untuk
memastikan dengan yakin apakah kandungan berpotensi terjangkit Harlequin atau
tidak. Bagi pasangan suami isteri yang secara positif memiliki “bibit” ini
biasanya akan diberi pilihan untuk menggugurkan kandungan fetus setelah
diagnosis. Kini, ciri-ciri umum Harlequin dapat dikenal pasti dengan bantuan
alat ultrasound diikuti dengan pemeriksaan 3D ultrasound.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar