penyebab

Penyebab Harlequin Ichthyosis

        

Penyakit Harlequin Ichthyosis terjadi karena mutasi pada gen yang berawal dari adanya kontaminasi yang disebabkan bakteri/virus pada janin. Harlequin Ichthyosis adalah penyakit turunan, sehingga bayi lahir dalam kondisi seperti terbungkus dalam “baju besi” tebal.

Penyakit ini disebabkan karena terjadinya mutasi pada gen ABCA 12, yaitu gen yang berfungsi untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan kulit yang normal. Walaupun protein yang dihasilkan itu masih belum diketahui secara pasti fungsi yang sebenarnya, namun dipercayai bahwa protein tersebut memainkan peranan penting dalam pengangkutan lipid ke bagian paling luar kulit (epidermis). Mutasi pada gen ABCA 12 mengakibatkan protein ABCA 12 kehilangan fungsi dalam menghasilkan epidermis yang normal sehingga menyebabkan kulit menjadi keras dan bersisik.

Harlequin Ichthyosis diwarisi secara autosomal recessive trait. Dengan kata lain, ada kemungkinan bahwa penyakit ini merupakan bawaan genetik dari kedua orang tua “penderita” akan tetapi penyakit ini tidak menunjukkan secara pasti apakah seseorang tersebut memiliki “bibit” Harlequin Ichthyosis ataupun tidak. Semua anak-anak penderita Harlequin Ichthyosis akan menjadi pembawa. Jika pasangan mereka adalah carrier, setengah dari anak-anak mereka mungkin memiliki gen dari setiap orangtua dan terpengaruh, sementara separuh lainnya dapat membuat satu salinan gen.